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2004年に追加されたMeSH用語は、以下の通りです。
C1 (Bacterial Infections and Mycoses) |
細菌性感染症・真菌症 |
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Desulfovibrionaceae Infections |
デスルフォビブリオ菌感染症 |
Infections with bacteria of the family Desulfovibrionaceae |
デスフォビブリオ属の細菌による感染症 |
Flavobacteriaceae Infections |
フラボバクテリア菌感染症 |
Infections with bacteria of the family FLAVOBACTERIACEAE |
フラボバクテリア属の細菌による感染症 |
Flexibacteraceae Infections |
フレキシバクター菌感染症 |
Infections with bacteria of the family FLEXIBACTERACEAE |
フレキシバクター属の細菌による感染症 |
Fusobacteriaceae Infections |
フソバクテリア菌感染症 |
Infections with bacteria of the family Fusobacteriaceae, in the order Fusobacterales, phylum FUSOBACTERIA |
フソバクテリア属の細菌による感染症 |
Moraxellaceae Infections |
モラキセラ菌感染症 |
Infections with bacteria of the family MORAXELLACEAE |
モラキセラ属の細菌による感染症 |
Piscirickettsiaceae Infections |
ピスキリケッチア菌感染症 |
Infections with bacteria of the family PISCIRICKETTSIACEAE, causing septicemic disease of salmonid fish ( SALMONIDAE). Piscirickettsia-like bacteria are also associated with disease syndromes in non-salmonid fish. |
鮭科の魚の敗血症を生じる、ピスキリケッチア族(PISCIRICKETTSIACEAE)の細菌による感染。ピスキリケッチアのような細菌は、また、鮭科以外の魚においても疾患を引き起こす。 |
Pneumonia of Swine, Mycoplasmal |
豚マイコプラズマ肺炎 |
A chronic, clinically mild, infectious pneumonia of PIGS caused by MYCOPLASMA HYOPNEUMONIAE. Ninety percent of swine herds worldwide are infected with this economically costly disease that primarily affects animals aged two to six months old. The disease can be associated with porcine respiratory disease complex.PASTEURELLA MULTOCIDA is often found as a secondary infection. |
豚マイコプラズマ肺炎とは、マイコプラズマ・ハイオニューモニエ(MYCOPLASMA HYOPNEUMONIAE)の感染によって発病する豚(PIGS)の慢性で、臨床的には軽い、感染性肺炎をいう。世界中に広まった90%の豚群にみられる経済的に損失が大きい疾病で、原発的には2―6カ月の動物に感染・発病する。豚マイコプラズマ肺炎は、豚呼吸器病症候群(porcine respiratory disease complex)と関係があり、パスツレラ ムルトシダ(PASTEURELLA MULTOCIDA)は、しばしば、二次感染を引き起こす。 |
C4 (Neoplasms) |
腫瘍 |
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Carcinoma, Ductal |
管癌 |
Malignant neoplasms involving the ductal systems of any of a number of organs, such as the MAMMARY GLANDS, the PANCREAS, the PROSTATE, or the LACRIMAL GLAND. |
乳腺(MAMMARY GLANDS)、膵臓(PANCREAS)、前立腺(PROSTATE)、涙腺(LACRIMAL GLAND)等、組織中の管、腺の中に出来た悪性新生物。 |
Ganglion Cysts |
神経節嚢腫 |
Nodular tumor-like lesions or mucoid flesh, arising from tendon sheaths, LIGAMENTS, or JOINT CAPSULE, especially of the hands, wrists, or feet. They are not true cysts as they lack epithelial wall. They are distinguished from SYNOVIAL CYSTS by the lack of communication with a joint cavity or the SYNOVIAL MEMBRANE. |
靭帯(LIGAMENTS)や、間接嚢(JOINT CAPSULE)、特に手、手首、足に発生する病変や、類粘液のような小結節腫瘍。 上皮壁が欠損しているため、本来の嚢腫ではない。間接腔や滑液(SYNOVIAL MEMBRANE)と繋がっていないので、滑液嚢胞(SYNOVIAL CYSTS)とは区別される。 |
Glomus Tympanicum Tumor |
鼓膜糸球腫瘍 |
A rare PARAGANGLIOMA involving the GLOMUS TYMPANICUM, a collection of chemoreceptor tissue adjacent to the TYMPANIC CAVITY. It can cause TINNITUS and conductive hearing loss ( HEARING LOSS, CONDUCTIVE). |
鼓室(TYMPANIC CAVITY)に隣接する化学受容組織の集まり、鼓膜糸球(GLOMUS TYMPANICUM)を含む、まれにみる傍神経節細胞腫(PARAGANGLIOMA)。 耳鳴り(TINNITUS)、HEARING LOSS, CONDUCTIVE(伝導性聴覚損失)(伝導性難聴 )を引き起こす事がある。 |
C5 (Musculoskeletal Diseases) |
筋骨格系疾患 |
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LEOPARD Syndrome |
汎発性黒子症候群 |
A syndrome characterized by Lentigines ( LENTIGO); Electrocardiographic conduction abnormalities; Ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; Abnormal genitalia; Retardation of growth; and Deafness ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL). It is caused by mutations of the PTPN11 gene which codes for non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11. The clinical features of LEOPARD syndrome overlap those of NOONAN SYNDROME, also caused by mutations in PTPN11, as well as those of NEUROFIBROMATOSIS 1. The syndrome has also been associated with mutations in the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1). (J Med Genet 2002 Aug;39(8):571-4) |
多発性黒子(LENTIGO)、心電図異常、 両眼隔開離(Ocular HYPERTELORISM)、 肺動脈狭窄(PULMONARY STENOSIS)、性器異常、発育障害、難聴 ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL(感覚神経的難聴))を特徴とする症候群。非受容体PROTEIN TYROSINE PHOSPHATAS(タンパク質チロシン・ホスファターゼ)を指定するPTPN11遺伝子の突然変異によって引き起こされる。汎発性黒子症候群(レオパルド症候群)の臨床的特徴は、ヌーナン症候群(NOONAN SYNDROME)、 と重複する。これもまた、神経線維腫症(NEUROFIBROMATOSIS)と同様に、PTPN11遺伝子の突然変異によって起こる。この症候群も、NF1遺伝子(GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1)の突然変異とも関係している。 |
C6 (Digestive System Diseases) |
消化器系疾患 |
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Acalculous Cholecystitis |
無石胆嚢炎 |
Inflammation of the GALLBLADDER wall in the absence of GALLSTONES. |
無石胆嚢炎とは、胆嚢(GALLBLADDER)壁の炎症の所見のみで胆石(GALLSTONES)を認めないものをいう。 |
Cholecystitis, Acute |
急性胆嚢炎 |
Acute inflammation of the GALLBLADDER wall. It is characterized by the presence of ABDOMINAL PAIN; FEVER; and LEUKOCYTOSIS. Gallstone obstruction of the CYSTIC DUCT is present in approximately 90% of the cases. |
急性胆嚢炎とは、胆嚢(GALLBLADDER)壁の急性の炎症をいう。腹部痛(ABDOMINAL PAIN)、発熱(FEVER)、白血球増多(LEUKOCYTOSIS)がみられる。また、胆石による胆嚢管(CYSTIC DUCT)の閉塞が、症例の約90%にみられる。 |
Cholecystolithiasis |
胆嚢結石症 |
Presence or formation of GALLSTONES in the GALLBLADDER. |
胆嚢結石症とは、胆嚢(GALLBLADDER)内に胆石(GALLSTONE)が形成され存在することをいう。 |
Choledocholithiasis |
総胆管結石症 |
Presence or formation of GALLSTONES in the COMMON BILE DUCT. |
総胆管結石症とは、総胆管(COMMON BILE DUCT)内に結石(GALLSTONES)が形成され存在することをいう。 |
Diverticulosis, Colonic |
大腸憩室症 |
A pathological condition characterized by the presence of a number of COLONIC DIVERTICULA in the COLON. Its pathogenesis is multifactorial, including colon aging, motor dysfunction, increases in intraluminal pressure, and lack of dietary fibers. |
大腸憩室症とは、結腸内に数多くの結腸憩室が存在する特徴を持つ病理学的状態をいう。その病因には、いろいろな因子が考えられ、結腸の老化、運動機能障害を含んでいる。腸内圧の強さと線維成分の少ない食事で増す。 |
Diverticulosis, Esophageal |
食道憩室症 |
A pathological condition characterized by the presence of a number of ESOPHAGEAL DIVERTICULA in the ESOPHAGUS. |
食道憩室症とは、食道(ESOPHAGUS)内に数多くの食道憩室(ESOPHAGEAL DIVERTICULA)が存在する特徴を持つ病理学的状態をいう。 |
Diverticulosis, Stomach |
胃憩室症 |
A pathological condition characterized by the presence of a number of GASTRIC DIVERTICULA in the STOMACH. |
胃憩室症とは、胃(STOMACH)内に数多くの胃憩室(GASTRIC DIVERTICULA)が存在する特徴を持つ病理学的状態をいう。 |
Emphysematous Cholecystitis |
気腫性胆嚢炎 |
A variant of acute cholecystitis with inflammation of the GALLBLADDER that is characterized by the pockets of gas in the gallbladder wall. It is due to secondary infection caused by gas-forming organisms, and has a high risk of perforation. |
気腫性胆嚢炎とは、胆嚢(GALLBLADDER)の炎症がある急性胆嚢炎の特殊なもので、胆嚢壁にガス像を呈する。それは、ガス産生菌の二次的感染によって起り、穿孔のハイリスクがある。 |
Enterocolitis, Neutropenic |
好中球減少性大腸炎 |
A syndrome characterized by inflammation in the ILEUM, the CECUM, and the ASCENDING COLON. It is observed in cancer patients with CHEMOTHERAPY-induced NEUTROPENIA or in other immunocompromised individuals ( IMMUNOCOMPROMISED HOST). |
好中球減少性大腸炎とは、回腸(ILEUM)、盲腸(CECUM)および上行結腸(ASCENDING COLON)の炎症に特徴がある一種の症候群である。化学療法によって引き起こされる好中球減少症(CHEMOTHERAPY-induced NEUTROPENIA)のある癌患者や免疫能の減弱した患者(基礎疾患ないし免疫不全をもつ患者)(イムノコンプロマイズド ホスト)(IMMUNOCOMPROMISED HOST)にみられる。 |
Ileus |
イレウス |
A condition caused by the lack of intestinal PERISTALSIS or INTESTINAL MOTILITY without any mechanical obstruction. This interference of the flow of INTESTINAL CONTENTS often leads to INTESTINAL OBSTRUCTION. Ileus may be classified into postoperative, inflammatory, metabolic, neurogenic, and drug-induced. |
イレウスとは、腸管の蠕動や運動障害によって起る病態をいい、いくつかの原因によっておこる機械的閉塞を伴わないものをいう。腸内容の停滞によって、腸閉塞となる。イレウスは、術後、炎症性、代謝性、神経性、薬物性に分類される。(注)MeSH用語には、Intestinal Obstruction(腸閉塞)の用語があり、機械的な腸閉塞には、Intestinal Obstructionとその下位概念のMeSH用語の使用を検討する必要がある。なお、イレウスも腸閉塞の下位概念である。 |
Intestinal Polyposis |
腸管ポリポージス |
The growth of INTESTINAL POLYPS. Growth processes include neoplastic ( ADENOMA and CARCINOMA) and non-neoplastic (hyperplastic, mucosal, inflammatory, and other polyps). |
腸管ポリポージスとは、腸管ポリープ(INTESTINAL POLYPS)の多数存在する状態をいう。その増大過程には、癌性のものと非癌性ものとがある。癌性のものには、腺腫(ADENOMA)と癌腫(CARCINOMA)とがあり、非癌性のものには、過形成性、粘膜性、炎症性、およびその他のポリープがある。 |
Intestinal Volvulus |
腸捻転症 |
A twisting in the intestine ( INTESTINES) that can cause INTESTINAL OBSTRUCTION. |
腸捻転症とは、腸(INTESTINES)のねじれをいう。腸閉塞(INTESTINAL OBSTRUCTION)の原因となる。 |
Irritable Bowel Syndrome |
過敏性腸症候群 |
A disorder with chronic or recurrent colonic symptoms without a clearcut etiology. This condition is characterized by chronic or recurrent ABDOMINAL PAIN, bloating, MUCUS in FECES, and an erratic disturbance of DEFECATION. |
過敏性腸症候群とは、明らかな病因がなく慢性あるいは頻発性の腸症状を呈する障害をいう。その状態は、慢性あるいは頻回の腹痛(ABDOMINAL PAIN)、腹部膨満、粘液(MUCUS)排出(便)(FECES)に特徴があり、排便(DEFECATION)の不規則な障害を伴う。 |
Steatorrhea |
脂肪便 |
A condition that is characterized by chronic fatty DIARRHEA, a result of abnormal DIGESTION and/or INTESTINAL ABSORPTION of FATS. |
脂肪便とは、慢性の脂肪性下痢(DIARRHEA)に特徴がある状態をいう。異常な消化(DIGESTION)の結果および(あるいは)脂肪(FATS)の腸吸収障害(INTESTINAL ABSORPTION)によっておこる。 |
C8 (Respiratory Tract Diseases) |
呼吸器疾患 |
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Pneumonia of Swine, Mycoplasmal |
豚マイコプラズマ肺炎 |
A chronic, clinically mild, infectious pneumonia of PIGS caused by MYCOPLASMA HYOPNEUMONIAE. Ninety percent of swine herds worldwide are infected with this economically costly disease that primarily affects animals aged two to six months old. The disease can be associated with porcine respiratory disease complex.PASTEURELLA MULTOCIDA is often found as a secondary infection. |
豚マイコプラズマ肺炎とは、マイコプラズマ・ハイオニューモニエ(MYCOPLASMA HYOPNEUMONIAE)の感染によって発病する豚(PIGS)の慢性で、臨床的には軽い、感染性肺炎をいう。世界中に広まった90%の豚群にみられる経済的に損失が大きい疾病で、原発的には2―6カ月の動物に感染・発病する。豚マイコプラズマ肺炎は、豚呼吸器病症候群(porcine respiratory disease complex)と関係があり、パスツレラ ムルトシダ(PASTEURELLA MULTOCIDA)は、しばしば、二次感染を引き起こす。 |
Severe Acute Respiratory Syndrome |
重症急性呼吸器症候群 |
A viral disorder characterized by high FEVER, dry COUGH, shortness of breath ( DYSPNEA) or breathing difficulties, and atypical PNEUMONIA. A virus in the genus CORONAVIRUS is the suspected agent. |
重症急性呼吸器症候群とは、高熱(high FEVER)、空咳(からせき)(dry COUGH)、息切れ(DYSPNEA)あるいは呼吸困難、異型肺炎(atypical PNEUMONIA)に特徴があるウイルス疾病である。「コロナウイルス」(CORONAVIRUS)という種類のウイルスが原因といわれている。 |
C14 (Cardiovascular Diseases) |
心臓血管系疾患 |
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LEOPARD Syndrome |
汎発性黒子症候群 |
A syndrome characterized by Lentigines ( LENTIGO); Electrocardiographic conduction abnormalities; Ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; Abnormal genitalia; Retardation of growth; and Deafness ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL). It is caused by mutations of the PTPN11 gene which codes for non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11. The clinical features of LEOPARD syndrome overlap those of NOONAN SYNDROME, also caused by mutations in PTPN11, as well as those of NEUROFIBROMATOSIS 1. The syndrome has also been associated with mutations in the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1). (J Med Genet 2002 Aug;39(8):571-4) |
多発性黒子(LENTIGO)、心電図異常、 両眼隔開離(Ocular HYPERTELORISM)、 肺動脈狭窄(PULMONARY STENOSIS)、性器異常、発育障害、難聴 ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL(感覚神経的難聴))を特徴とする症候群。非受容体PROTEIN TYROSINE PHOSPHATAS(タンパク質チロシン・ホスファターゼ)を指定するPTPN11遺伝子の突然変異によって引き起こされる。汎発性黒子症候群(レオパルド症候群)の臨床的特徴は、ヌーナン症候群(NOONAN SYNDROME)、 と重複する。これもまた、神経線維腫症(NEUROFIBROMATOSIS)と同様に、PTPN11遺伝子の突然変異によって起こる。この症候群も、NF1遺伝子(GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1)の突然変異とも関係している。 |
C15 (Hemic and Lymphatic Diseases) |
血液・リンパ疾患 |
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Lymphatic Abnormalities |
リンパ異常 |
Congenital or acquired structural abnormalities of the lymphatic system ( LYMPHOID TISSUE) including the lymph vessels. |
リンパ管内にあるリンパ組織( LYMPHOID TISSUE) の先天性又は後天性の構造異常。 |
C16 (Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities) |
先天性、遺伝性、新生児疾患・奇形 |
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beta-Mannosidosis |
βマンノシドーシス |
An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of BETA-MANNOSIDASE that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human disease occurs through autosomal recessive inheritance and manifests itself with variety of symptoms that depend upon the type of gene mutation.
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βマンノシダーゼ(BETA-MANNOSIDASE)のリソソームアイソフォーム欠損を特徴とする先天的代謝異常。 人の疾患は常染色体の劣勢遺伝と明らかなそれ自体の遺伝子の突然変異のタイプによる様々な症状から引き起こされる。 |
LEOPARD Syndrome |
汎発性黒子症候群 |
A syndrome characterized by Lentigines ( LENTIGO); Electrocardiographic conduction abnormalities; Ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; Abnormal genitalia; Retardation of growth; and Deafness ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL). It is caused by mutations of the PTPN11 gene which codes for non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11. The clinical features of LEOPARD syndrome overlap those of NOONAN SYNDROME, also caused by mutations in PTPN11, as well as those of NEUROFIBROMATOSIS 1. The syndrome has also been associated with mutations in the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1). (J Med Genet 2002 Aug;39(8):571-4) |
多発性黒子(LENTIGO)、心電図異常、 両眼隔開離(Ocular HYPERTELORISM)、 肺動脈狭窄(PULMONARY STENOSIS)、性器異常、発育障害、難聴 ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL(感覚神経的難聴))を特徴とする症候群。非受容体PROTEIN TYROSINE PHOSPHATAS(タンパク質チロシン・ホスファターゼ)を指定するPTPN11遺伝子の突然変異によって引き起こされる。汎発性黒子症候群(レオパルド症候群)の臨床的特徴は、ヌーナン症候群(NOONAN SYNDROME)、 と重複する。これもまた、神経線維腫症(NEUROFIBROMATOSIS)と同様に、PTPN11遺伝子の突然変異によって起こる。この症候群も、NF1遺伝子(GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1)の突然変異とも関係している。 |
Lymphatic Abnormalities |
リンパ異常 |
Congenital or acquired structural abnormalities of the lymphatic system ( LYMPHOID TISSUE) including the lymph vessels. |
リンパ管内にあるリンパ組織( LYMPHOID TISSUE) の先天性又は後天性の構造異常。 |
Mannosidase Deficiency Diseases |
マンノシダーゼ欠乏症 |
Diseases caused by the loss of one or more enzymes involved in the hydrolysis of mannoside linkages ( MANNOSIDASES). The defects in enzyme activity are primarily associated with genetic mutation of the genes that codes for a particular mannosidase isoenzyme. |
マンノシダーゼ連鎖( MANNOSIDASES)の加水分解を含む1つ又は複数の酵素の欠乏が引き起こす症状。酵素の欠損は、特定の遺伝子の遺伝的な突然変異に関係している。 |
Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent |
鉱質コルチコイド過多症候群(AME症候群) |
A hereditary disease characterized by childhood onset HYPERTENSION, hypokalemic alkalosis, and low RENIN and ALDOSTERONE secretion. It results from a defect in the activity of the 11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2 enzyme which results in inadequate conversion of CORTISOL to CORTISONE. The build up of unprocessed cortisol to levels that stimulate MINERALOCORTICOID RECEPTORS creates the appearance of having excessive MINERALOCORTICOIDS. |
幼児期に発症する高血圧(症)(HYPERTENSION)、低カリウムアルカリ血症、低レニン(RENIN)、アルドステロン(ALDOSTERONE)分泌に特徴づけられる疾患。11β水酸基ステロイドデヒドゲナーゼ脱水素酵素(11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2)酵素の活動欠陥、コルチゾールからコルチゾンへの変換が充分になされない事により起こる。加工されていないコルチゾールを鉱質コルチコイド受容体(MINERALOCORTICOID RECEPTORS)を刺激するレベルへ増強することが、ミネラルコルチコイド(MINERALOCORTICOIDS)の過剰生産を作り出す。 |
Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy |
日本人新生児低血糖症(PHHI) |
A form of nontransient HYPOGLYCEMIA, unique to infancy, due to autosomal recessive mutations of the sulfonylurea receptor gene on CHROMOSOME 11. Defects in the sulfonylurea receptors ( ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS) on the PANCREATIC BETA CELLS prevent negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release thus resulting in HYPERINSULINEMIA. Clinical phenotype includes SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT for GESTATIONAL AGE. |
幼年期特有の慢性的な低血糖状態(HYPOGLYCEMIA)で、それは、第11染色体(CHROMOSOME)におけるスルホニル尿素受容体の常染色体の劣性の突然変異に起因している。ブドウ糖を規制するインスリン(INSULIN)の陰性のフィードバックを防止するすい臓ベータ細胞(PANCREATIC BETA CELLS)におけるスルホニル尿素受容体( ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS)の欠陥は、このようにして、過インスリン(HYPERINSULINEMIA)を放出する。臨床では、発病(SEIZURES)、昏睡(COMA)、しばしば妊娠期間(GESTATIONAL AGE)に対する出生時体重(BIRTH WEIGHT)の過多という形で現れる。 |
Steroid Metabolism, Inborn Errors |
先天性ステロイド代謝異常 |
Errors in metabolic processing of STEROIDS resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero. |
子宮内で先天的又は後天的に起こる、生まれつきの遺伝性突然変異が原因のステロイド(STEROID)の代謝過程の異常。 |
C17 (Skin and Connective Tissue Diseases) |
皮膚・結合組織疾患 |
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Ganglion Cysts |
神経節嚢腫 |
Nodular tumor-like lesions or mucoid flesh, arising from tendon sheaths, LIGAMENTS, or JOINT CAPSULE, especially of the hands, wrists, or feet. They are not true cysts as they lack epithelial wall. They are distinguished from SYNOVIAL CYSTS by the lack of communication with a joint cavity or the SYNOVIAL MEMBRANE. |
靭帯(LIGAMENTS)や、間接嚢(JOINT CAPSULE)、特に手、手首、足に発生する病変や、類粘液のような小結節腫瘍。 上皮壁が欠損しているため、本来の嚢腫ではない。間接腔や滑液(SYNOVIAL MEMBRANE)と繋がっていないので、滑液嚢胞(SYNOVIAL CYSTS)とは区別される。 |
LEOPARD Syndrome |
汎発性黒子症候群 |
A syndrome characterized by Lentigines ( LENTIGO); Electrocardiographic conduction abnormalities; Ocular HYPERTELORISM; PULMONARY STENOSIS; Abnormal genitalia; Retardation of growth; and Deafness ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL). It is caused by mutations of the PTPN11 gene which codes for non-receptor PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, type 11. The clinical features of LEOPARD syndrome overlap those of NOONAN SYNDROME, also caused by mutations in PTPN11, as well as those of NEUROFIBROMATOSIS 1. The syndrome has also been associated with mutations in the NF1 gene (GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1). (J Med Genet 2002 Aug;39(8):571-4) |
多発性黒子(LENTIGO)、心電図異常、 両眼隔開離(Ocular HYPERTELORISM)、 肺動脈狭窄(PULMONARY STENOSIS)、性器異常、発育障害、難聴 ( HEARING LOSS, SENSORINEURAL(感覚神経的難聴))を特徴とする症候群。非受容体PROTEIN TYROSINE PHOSPHATAS(タンパク質チロシン・ホスファターゼ)を指定するPTPN11遺伝子の突然変異によって引き起こされる。汎発性黒子症候群(レオパルド症候群)の臨床的特徴は、ヌーナン症候群(NOONAN SYNDROME)、 と重複する。これもまた、神経線維腫症(NEUROFIBROMATOSIS)と同様に、PTPN11遺伝子の突然変異によって起こる。この症候群も、NF1遺伝子(GENES, NEUROFIBROMATOSIS 1)の突然変異とも関係している。 |
Scleroderma, Diffuse |
全身性強皮症 |
A rapid onset form of SYSTEMIC SCLERODERMA with progressive widespread SKIN thickening over the arms, the legs and the trunk, resulting in stiffness and disability. |
全身性硬皮症(SYSTEMIC SCLERODERMA)の急激で広範な発症、腕、足、胴体に連続的に広範に広がった肥厚化した肌が硬直し、無力な状態をいう。 |
Scleroderma, Limited |
限局性強皮症 |
The least progressive form of SYSTEMIC SCLERODERMA with skin thickening restricted to the FACE; NECK; and areas distal to the elbows and/or knees, sparing the trunk. The CREST SYNDROME is a form of limited scleroderma.
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顔(FACE)や 首(NECK)に限定された皮膚の肥厚を伴う進行性の全身性硬皮症(SYSTEMIC SCLERODERMA)。クレスト症候群(CREST SYNDROME)は、限局性の硬皮症のことである。 |
C18 (Nutritional and Metabolic Diseases) |
代謝・栄養疾患 |
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beta-Mannosidosis |
βマンノシドーシス |
An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of BETA-MANNOSIDASE that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human disease occurs through autosomal recessive inheritance and manifests itself with variety of symptoms that depend upon the type of gene mutation.
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βマンノシダーゼ(BETA-MANNOSIDASE)のリソソームアイソフォーム欠損を特徴とする先天的代謝異常。 人の疾患は常染色体の劣勢遺伝と明らかなそれ自体の遺伝子の突然変異のタイプによる様々な症状から引き起こされる。 |
Glucose Metabolism Disorders |
糖代謝異常 |
Pathological conditions in which the BLOOD GLUCOSE cannot be maintained within the normal range, such as in HYPOGLYCEMIA and HYPERGLYCEMIA. Etiology of these disorders varies. Plasma glucose concentration is critical to survival for it is the predominant fuel for the CENTRAL NERVOUS SYSTEM. |
血糖値(BLOOD GLUCOSE)が正常範囲内に保たれない低血糖症(HYPOGLYCEMIA)や高血糖症(HYPERGLYCEMIA)のような病理状態。これらの疾患の病因は様々であり、血漿ブドウ糖濃度は、中枢神経系(CENTRAL NERVOUS SYSTEM)の主たるエネルギー源として、生き残るための決定的なものである。 |
Malnutrition |
機能獲得変異 |
An imbalanced nutritional status resulted from insufficient intake of nutrients to meet normal physiological requirement. |
正常な生理的欲求に見合うには不十分な栄養摂取がもたらしたアンバランスな栄養状態。 |
Mannosidase Deficiency Diseases |
マンノシダーゼ欠乏症 |
Diseases caused by the loss of one or more enzymes involved in the hydrolysis of mannoside linkages ( MANNOSIDASES). The defects in enzyme activity are primarily associated with genetic mutation of the genes that codes for a particular mannosidase isoenzyme. |
マンノシダーゼ連鎖( MANNOSIDASES)の加水分解を含む1つ又は複数の酵素の欠乏が引き起こす症状。酵素の欠損は、特定の遺伝子の遺伝的な突然変異に関係している。 |
Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent |
鉱質コルチコイド過多症候群(AME症候群) |
A hereditary disease characterized by childhood onset HYPERTENSION, hypokalemic alkalosis, and low RENIN and ALDOSTERONE secretion. It results from a defect in the activity of the 11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2 enzyme which results in inadequate conversion of CORTISOL to CORTISONE. The build up of unprocessed cortisol to levels that stimulate MINERALOCORTICOID RECEPTORS creates the appearance of having excessive MINERALOCORTICOIDS. |
幼児期に発症する高血圧(症)(HYPERTENSION)、低カリウムアルカリ血症、低レニン(RENIN)、アルドステロン(ALDOSTERONE)分泌に特徴づけられる疾患。11β水酸基ステロイドデヒドゲナーゼ脱水素酵素(11-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE TYPE 2)酵素の活動欠陥、コルチゾールからコルチゾンへの変換が充分になされない事により起こる。加工されていないコルチゾールを鉱質コルチコイド受容体(MINERALOCORTICOID RECEPTORS)を刺激するレベルへ増強することが、ミネラルコルチコイド(MINERALOCORTICOIDS)の過剰生産を作り出す。 |
Overnutrition |
栄養過多 |
An imbalanced nutritional status resulted from excessive intake of nutrients. Generally, overnutrition generates an energy imbalance between food consumption and energy expenditure leading to disorders such as OBESITY. |
栄養の取りすぎによる栄養の不均衡な状態。一般的に栄養過多が肥満(OBESITY)のような食料消費量とエネルギー消費の間のエネルギーのアンバランスを発生する。 |
Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy |
日本人新生児低血糖症(PHHI) |
A form of nontransient HYPOGLYCEMIA, unique to infancy, due to autosomal recessive mutations of the sulfonylurea receptor gene on CHROMOSOME 11. Defects in the sulfonylurea receptors ( ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS) on the PANCREATIC BETA CELLS prevent negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release thus resulting in HYPERINSULINEMIA. Clinical phenotype includes SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT for GESTATIONAL AGE. |
幼年期特有の慢性的な低血糖状態(HYPOGLYCEMIA)で、それは、第11染色体(CHROMOSOME)におけるスルホニル尿素受容体の常染色体の劣性の突然変異に起因している。ブドウ糖を規制するインスリン(INSULIN)の陰性のフィードバックを防止するすい臓ベータ細胞(PANCREATIC BETA CELLS)におけるスルホニル尿素受容体( ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS)の欠陥は、このようにして、過インスリン(HYPERINSULINEMIA)を放出する。臨床では、発病(SEIZURES)、昏睡(COMA)、しばしば妊娠期間(GESTATIONAL AGE)に対する出生時体重(BIRTH WEIGHT)の過多という形で現れる。 |
Steatorrhea |
脂肪便 |
A condition that is characterized by chronic fatty DIARRHEA, a result of abnormal DIGESTION and/or INTESTINAL ABSORPTION of FATS. |
異常消化(DIGESTION)や脂肪(FATS)の腸管吸収(INTESTINAL ABSORPTION)の結果の慢性脂肪性下痢(DIARRHEA)を特徴とする状態。 |
Steroid Metabolism, Inborn Errors |
先天性ステロイド代謝異常 |
Errors in metabolic processing of STEROIDS resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero. |
子宮内で先天的又は後天的に起こる、生まれつきの遺伝性突然変異が原因のステロイド(STEROID)の代謝過程の異常。 |
C22 (Animal Diseases) |
動物疾患 |
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Monkeypox |
サル痘 |
A viral disease infecting PRIMATES and RODENTS. Its clinical presentation in humans is similar to SMALLPOX including FEVER; HEADACHE; COUGH; and a painful RASH. It is caused by MONKEYPOX VIRUS and is usually transmitted to humans through BITES or via contact with an animal's BLOOD. Interhuman transmission is relatively low (significantly less than smallpox). |
霊長類(PRIMATES)やげっ菌類(RODENTS)がかかるウイルス性疾患。 人間での臨床的な発現は、発熱(FEVER)・頭痛(HEADACHE)・咳(COUGH)・痛みを伴う発疹(RASH)があり、天然痘(SMALLPOX)に似ている。サル痘ウイルス(MONKEYPOX VIRUS)によって起こり、通常噛まれるか、動物の血液を媒介して人に感染する。人から人への感染の確立は相対的に低い。(天然痘よりも著しく低い) |
Pneumonia of Swine, Mycoplasmal |
豚マイコプラズマ肺炎 |
A chronic, clinically mild, infectious pneumonia of PIGS caused by MYCOPLASMA HYOPNEUMONIAE. Ninety percent of swine herds worldwide are infected with this economically costly disease that primarily affects animals aged two to six months old. The disease can be associated with porcine respiratory disease complex. PASTEURELLA MULTOCIDA is often found as a secondary infection. |
マイコプラズマハイオニューモニエ(MYCOPLASMA HYOPNEUMONIAE)に起因する、慢性の、臨床的には軽めの感染症の PIGS(豚)の肺炎。世界中の豚の群れの90%がこの経済的損失の大きな疾患に感染している。この疾患は、当初、生後2〜6ヶ月の動物にしか感染しなかった。また、これは、豚の複合的な呼吸器疾患に関連している可能性がある。二次感染として、しばしばPASTEURELLA MULTOCIDAが見られる。 |
C23 (Pathological Conditions, Signs and Symptoms) |
病理学的状態、徴候、症状 |
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Chromosomal Instability |
染色体不安定性 |
An increased tendency to acquire CHROMOSOME ABERRATIONS when various processes involved in chromosome replication, repair, or segregation are dysfunctional. |
染色体の複製・修正・分離を含む様々な過程が機能不全である時に、染色体異常(CHROMOSOME ABERRATIONS)に繋がるほどの、染色体の増加傾向のこと。 |
Gallstones |
胆石 |
Solid crystalline precipitates in the BILIARY TRACT, usually formed in the GALLBLADDER. Gallstones, derived from the BILE, consist mainly of calcium, cholesterol, or bilirubin. |
胆道(BILIARY TRACT)内の固形結晶の沈殿物。通常、胆嚢(GALLBLADDER)に形成される。胆石は、胆汁に由来し、主にカルシウム、コレステロール、ビルビリンからなる。 |
Genomic Instability |
遺伝的不安定性 |
An increased tendency of the GENOME to acquire MUTATIONS when various processes involved in maintaining and replicating the genome are dysfunctional. |
ゲノム保持、複製を含む様々な過程の機能不全時に、突然変異(MUTATIONS)をもたらす遺伝子(GENOME)増加傾向。 |
Intestinal Volvulus |
腸捻転 |
A twisting in the intestine ( INTESTINES) that can cause INTESTINAL OBSTRUCTION. |
腸(INTESTINES)のねじれで、腸閉塞(INTESTINAL OBSTRUCTION)を引き起こす可能性がある。 |
Jaundice, Obstructive |
黄疸 |
JAUNDICE, the condition with yellowish staining of the skin and mucous membranes, that is due to impaired BILE flow in the BILIARY TRACT, such as INTRAHEPATIC CHOLESTASIS, or EXTRAHEPATIC CHOLESTASIS. |
黄疸(JAUNDICE)は皮膚、粘膜が黄色く染まる状態の事で、肝内胆汁うっ滞、肝外胆汁うっ滞のような、胆道における胆汁排出が害されることによって起こる。 |
Reticulocytosis |
網状赤血球増多症 |
An increase in circulating RETICULOCYTES, which is among the simplest and most reliable signs of accelerated ERYTHROCYTE production. Reticulocytosis occurs during active BLOOD regeneration (stimulation of red bone marrow) and in certain types of ANEMIA, particularly CONGENITAL HEMOLYTIC ANEMIA. |
循環する網赤血球-赤血球製造-の加速度的な増加の単純でもっとも確かな兆候である。網赤血球増田症は、赤色骨髄を刺激する血液の再生の過程である種の貧血、特に先天性溶血性貧血を引き起こす。 |
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